Медицинская генетика - вопросы и ответы для тестирования

Медицинская генетика

1. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?

Ответ: Лимфоциты крови

2. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?

Ответ: Хромосомные заболевания

3. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?

Ответ: 2 часа

4. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?

Ответ: 10 y

5. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?

Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1

6. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:

Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР

7. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:

Ответ: недостатком генетического материала

8. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:

Ответ: акроцентрики

9. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

Ответ: обоим супругам

10. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,

Ответ: 47, ХУ, +13

11. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью

Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов

12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:

Ответ: только в половой клетке.

13. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:

Ответ: синдром Клайнфельтера.

14. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:

Ответ: 46 XX.

15. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:

Ответ: синдром Патау

16. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:

Ответ: синдром "кошачьего крика"

17. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:

Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .

18. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование

Ответ: болезнь Дауна.

19. Какие мутации относятся к геномным:

Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.

20. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:

Ответ: радиация

21. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ

22. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней

Ответ: клетки крови

23. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:

Ответ: Синдром Орбели .

24. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.

Ответ: болезнь Дауна

25. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:

Ответ: два и более спонтанных выкидыша

26. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:

Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной

27. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:

Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)

28. НГР РК введен в действие

Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.

29. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:

Ответ: вес ребенка

30. Контроль диетотерапии проводится:

Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию

31. Муковисцидоз наследуется:

Ответ: по аутосомно-рецессивному типу

32. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча

Ответ: 7 хромосомы

33. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:

Ответ: Na и Cl

34. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:

Ответ: delF508

35. Назовите патологичный кариотип:

Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

36. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:

Ответ: снижение в-ХГЧ

37. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?

Ответ: 72 часа

38. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?

Ответ: дифференциальная

39. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?

Ответ: с использованием флюоресцентных красителей

40. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?

Ответ: колхицин

41. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?

Ответ: За 2-3 часа

42. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?

Ответ: Хлорида калия

43. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:

Ответ: аутосомно-рецесивный

44. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?

Ответ: 47,ХУ 13+

45. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?

Ответ: 50% черных, 50% красных

46. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?

Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма

47. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?

Ответ: 75% черных, 25% красных

48. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой

49. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?

Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация

50. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.

51. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

Ответ: 01.авг

52. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Ответ: 75%. I или II

53. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).

54. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Ответ: не могут

55. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?

Ответ: II (IАIО), III (IВIО).

56. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).

Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)

57. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.

Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).

58. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.

59. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?

Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)

60. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?

Ответ: 50%

61. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?

Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей

62. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?

Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

63. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?

Ответ: Риск минимальный

64. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?

Ответ: 50%

65. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.

66. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?

Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера

67. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?

Ответ: 25%

68. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

Ответ: 75%

69. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

Ответ: янв.64

70. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?

Ответ: 100%

71. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода

72. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям

73. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 46, ХХ

74. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 45, Х

75. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 47, ХХХ

76. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.

Ответ: 46, ХУ

77. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

Ответ: 47, ХХУ

78. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

Ответ: 48, ХХХХ

79. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:

Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:

Ответ: электрофизиологический

81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:

Ответ: геном в целом

82. Понятие гена включает в себя:

Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

83. Моногенная патология наследуется:

Ответ: по закону Менделя

84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?

Ответ: один

85. Кариотип - это:

Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма

86. Что такое полиплоидия?

Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:

Ответ: мультифакториальные

88. Укажите, что такое транслокация:

Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

89. Что такое инверсия:

Ответ: повороты участка хромосомы на 1800

90. Что такое дупликация:

Ответ: удвоение участка хромосомы

91. Выберите правильный ответ. Пробандом является:

Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

92. Сибсы - это:

Ответ: братья и сестры пробанда

93. Классификация генных болезней возможна на основе

Ответ: типа наследования

94. Генные болезни обусловлены:

Ответ: мутацией одного гена

95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

Ответ: моносомии по аутосомам

96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.

Ответ: 1 тельце Барра.

97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.

Ответ: 0 тельце Барра.

98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.

Ответ: 1 тельце Барра.

99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.

Ответ: 2 тельце Барра.

100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.

Ответ: 0 тельце Барра.

101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.

Ответ: 2 тельце Барра.

102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.

Ответ: 3 тельце Барра.

103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.

Ответ: 4 тельце Барра.

104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,

Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.

105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29

Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.

106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?

Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?

Ответ: болезнь Дауна

108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.

Ответ: 47, ХХ, 13+

109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХУ, 18+

110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХУ, 21+

111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХХУ

112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума

Ответ: 45, Х

113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?

Ответ: 10 флаконов с гепарином

114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом?

Ответ: PBS-буфер

115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?

Ответ: клетки ворсин хориона

116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?

Ответ: анализ на хромосомные аберрации

117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение?

Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма

118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?

Ответ: 60%

119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?

Ответ: Лимфоциты крови

120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?

Ответ: Хромосомные заболевания

121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?

Ответ: 2 часа

122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?

Ответ: 10 y

123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?

Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1

124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:

Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР

125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:

Ответ: недостатком генетического материала

126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:

Ответ: акроцентрики

127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

Ответ: обоим супругам

128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,

Ответ: 47, ХУ, +13

129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью

Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов

130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:

Ответ: только в половой клетке.

131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:

Ответ: синдром Клайнфельтера.

132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:

Ответ: 46 XX.

133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:

Ответ: синдром Патау

134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:

Ответ: синдром "кошачьего крика"

135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:

Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .

136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование

Ответ: болезнь Дауна.

137. Какие мутации относятся к геномным:

Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.

138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:

Ответ: радиация

139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ

140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней

Ответ: клетки крови

141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:

Ответ: Синдром Орбели .

142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.

Ответ: болезнь Дауна

143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:

Ответ: два и более спонтанных выкидыша

144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:

Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной

145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:

Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)

146. НГР РК введен в действие

Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.

147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:

Ответ: вес ребенка

148. Контроль диетотерапии проводится:

Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию

149. Муковисцидоз наследуется:

Ответ: по аутосомно-рецессивному типу

150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча

Ответ: 7 хромосомы

151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:

Ответ: Na и Cl

152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:

Ответ: delF508

153. Назовите патологичный кариотип:

Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:

Ответ: снижение в-ХГЧ

155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?

Ответ: 72 часа

156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?

Ответ: дифференциальная

157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?

Ответ: с использованием флюоресцентных красителей

158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?

Ответ: колхицин

159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?

Ответ: За 2-3 часа

160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?

Ответ: Хлорида калия

161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:

Ответ: аутосомно-рецесивный

162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?

Ответ: 47,ХУ 13+

163. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?

Ответ: 50% черных, 50% красных

164. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?

Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма

165. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?

Ответ: 75% черных, 25% красных

166. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой

167. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?

Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация

168. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.

169. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

Ответ: 01.авг

170. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Ответ: 75%. I или II

171. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).

172. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Ответ: не могут

173. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?

Ответ: II (IАIО), III (IВIО).

174. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).

Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)

175. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.

Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).

176. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.

177. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?

Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)

178. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?

Ответ: 50%

179. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?

Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей

180. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?

Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

181. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?

Ответ: Риск минимальный

182. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?

Ответ: 50%

183. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.

184. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?

Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера

185. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?

Ответ: 25%

186. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

Ответ: 75%

187. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

Ответ: янв.64

188. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?

Ответ: 100%

189. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода

190. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям

191. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 46, ХХ

192. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 45, Х

193. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

Ответ: 47, ХХХ

194. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.

Ответ: 46, ХУ

195. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

Ответ: 47, ХХУ

196. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

Ответ: 48, ХХХХ

197. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:

Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

198. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:

Ответ: электрофизиологический

199. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:

Ответ: геном в целом

200. Понятие гена включает в себя:

Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

201. Моногенная патология наследуется:

Ответ: по закону Менделя

202. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?

Ответ: один

203. Кариотип - это:

Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма

204. Что такое полиплоидия?

Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

205. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:

Ответ: мультифакториальные

206. Укажите, что такое транслокация:

Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

207. Что такое инверсия:

Ответ: повороты участка хромосомы на 1800

208. Что такое дупликация:

Ответ: удвоение участка хромосомы

209. Выберите правильный ответ. Пробандом является:

Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

210. Сибсы - это:

Ответ: братья и сестры пробанда

211. Классификация генных болезней возможна на основе

Ответ: типа наследования

212. Генные болезни обусловлены:

Ответ: мутацией одного гена

213. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

Ответ: моносомии по аутосомам

214. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.

Ответ: 1 тельце Барра.

215. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.

Ответ: 0 тельце Барра.

216. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.

Ответ: 1 тельце Барра.

217. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.

Ответ: 2 тельце Барра.

218. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.

Ответ: 0 тельце Барра.

219. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.

Ответ: 2 тельце Барра.

220. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.

Ответ: 3 тельце Барра.

221. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.

Ответ: 4 тельце Барра.

222. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,

Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.

223. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29

Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.

224. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?

Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

225. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?

Ответ: болезнь Дауна

226. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.

Ответ: 47, ХХ, 13+

227. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХУ, 18+

228. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХУ, 21+

229. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

Ответ: 47, ХХУ

230. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума

Ответ: 45, Х